БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

1 из 50 000 в мире – 1 из 850 евреев-ашкеназов в Израиле

Это довольно редкое, но излечимое наследственное заболевание, которое может долгое время оставаться незамеченным. Люди живут с ней годами, списывая симптомы на стресс, анемию или возраст: хроническая усталость, боли в костях, лёгкие кровоподтёки, увеличенная селезёнка или печень, пониженные тромбоциты. Распространенность Гоше в Израиле намного выше: если во всем мире болезнью Гоше страдает один человек из 50 тысяч, то среди евреев-ашкеназов – один из 850.

У страдающих болезнью Гоше нарушена функция фермента, отвечающего за расщепление определенных жировых веществ (глюкоцереброзидов). Продукты расщепления накапливаются в тканях и приводят к поражению внутренних органов и центральной нервной системы.

Несмотря на то что это врожденное заболевание, иногда оно начинает проявляться только в зрелом возрасте

Пациенты с болезнью Гоше, не прошедшие лечение, могут страдать от явлений, которые негативно влияют на качество их жизни и существенно затрудняют повседневную деятельность:

• множественные и иногда необратимые переломы из-за повреждения костей;
• боли в костях и рецидивирующие кровотечения;
• кумулятивная усталость и общая слабость;
• системное нарушение работы иммунной системы может приводить к крайней усталости, истощению, потере веса и нарушениям обмена веществ. При ранней диагностике и лечении пациенты с болезнью Гоше зачастую сохраняют хорошее самочувствие.

• У детей  болезнь Гоше  способна привести к значительной задержке роста. Но при своевременной диагностике и правильном лечении эту задержку реально преодолеть, так что ребенок сможет достичь своего потенциального роста.

Болезнь Гоше — генетическое заболевание, которое передается по наследству. В случае если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск развития заболевания у их детей составляет 25%.

Генетические изменения, вызывающие болезнь Гоше, характерны для евреев ашкеназского происхождения – среди них один из 17 человек является носителем этого заболевания. Однако эти мутации встречаются не только у ашкеназов, но и в других общинах.

Распространенными симптомами, которые могут указывать на болезнь Гоше, являются: утомляемость и слабость, вздутие живота, склонность к кровотечениям, боли в костях, повторяющиеся переломы вследствие хрупкости костей и низкий рост у детей. Не все пациенты с этим заболеванием страдают от всего комплекса симптомов. Поэтому, даже при одном или нескольких симптомах, важно их не игнорировать.

Диагностика осуществляется с помощью простого анализа крови и генетического консультирования, если есть обоснованные опасения относительно наличия гена.

Хотя болезнь Гоше можно обнаружить уже в детстве, лишь у 50% пациентов диагноз ставится к 20 годам, а у остальных 50% — в более старшем возрасте, поскольку при некоторых формах заболевания симптомы проявляются позднее.

Поскольку при болезни Гоше в организме не хватает определённого фермента, лечение включает восполнение его дефицита искусственным образом с помощью внутривенных инъекций один раз в две недели.

Существует также терапия с помощью таблеток (для пациентов старше 18 лет), которые принимают один или два раза в день для уменьшения накоплений вредных веществ.

Метод лечения выбирают в зависимости от типа заболевания.